Mauro (3) heeft een zeldzame spierziekte, en het enige medicijn kost 2.500 euro per dag: “We hopen dat er zicht komt op erkenning in België” (Gent)

[ad_1]

Mauro met mama Leila bij hen thuis in Drongen.© David Van Hecke

Drongen

Pas na ettelijke onderzoeken op meer dan een jaar tijd kregen de ouders van Mauro Myny (3) uit Drongen te horen dat hij een zeldzame en ongeneeslijke spierziekte heeft. Het enige medicijn dat de ziekte kan uitstellen, kost 2.500 euro per dag en is niet erkend in België. Dat willen Mauro’s ouders veranderen. “We kunnen niet gewoon toekijken.”

Fien Lakiere

De driejarige Mauro Myny uit Drongen is op het eerste gezicht een heel gewoon, sociaal en gelukkig kind. Maar al snel na de geboorte merkten zijn ouders Leila Steeland (33) en Renaat Myny (35) dat er iets niet klopte. “Hij huilde heel veel en kreeg te maken met een motorische achterstand. Zo kwamen we terecht bij kine en in het centrum voor ontwikkelingsstoornissen van het UZ.”

De onderzoeken volgden elkaar op, maar dokters vonden telkens niets abnormaals. “Op de resultaten van een eerste genetisch onderzoek moesten we negen maanden wachten, en daar kwam niets uit. Er zat ook helemaal geen ziekte in de familie. Bij een tweede poging hadden we dan ook niet verwacht dat er wel iets gevonden zou worden, maar plots kregen we heel slecht nieuws. Mauro heeft de spierziekte Duchenne. Onze wereld stortte in.”

Peperduur medicijn

Ongeveer 1 op 5.000 jongens wereldwijd krijgt te maken met de erfelijke ziekte Duchenne Spierdystrofie, door een fout in het DNA. Ze missen het eiwit dystrofine, dat zorgt voor de stevigheid van spiercellen en een belangrijke rol speelt in het brein.

De meeste patiëntjes komen rond hun tiende in een rolstoel terecht, maar ook de hartspieren en spieren voor de ademhaling takelen af. “Hij kan niet genezen en zal waarschijnlijk niet ouder worden dan dertig. Dat is heel hard. We zijn meteen zelf op zoek gegaan naar behandelingen, en kwamen al snel bij Ataluren terecht.” (lees verder onder foto)

Mauro’s ouders en zusje hebben de ziekte niet.© David Van Hecke

Door dat geneesmiddel zou de ziekte met enkele jaren vertraagd kunnen worden. Maar er is een probleem: het is niet erkend in België en wordt dus ook niet terugbetaald. “Het kost 2.500 euro per dag en is bij ons niet te krijgen. Nochtans is het door de EU wel erkend, alleen niet in België en Denemarken. Volgens de overheid zou het te duur zijn om terug te betalen in verhouding met een beperkte efficiëntie.”

Revalidatiecentrum

De ouders van Mauro hopen dat daar alsnog verandering in komt en delen daarom hun verhaal. “Het is het enige dat zou kunnen helpen, dus we hopen dat er zicht komt op erkenning in België. In het VK en Ierland is het ook goedgekeurd geraakt door ouders die druk gezet hebben. We kunnen niet gewoon toekijken. We hebben ook al ‘compassionate use’ aangevraagd bij het geneesmiddelenbedrijf, om het middel goedkoper te kunnen krijgen, maar dat is helaas geweigerd.”

Ondertussen is ook zusje Elena (4) getest op de ziekte, maar net als haar ouders is ze geen drager. Mauro zelf start na de zomer met school. “We schreven hem in op een school voor kindjes met een fysieke beperking. Drie keer in de week volgt hij nu al sessies kine en logopedie in een revalidatiecentrum. Hij heeft ’s nachts heel vaak krampen in zijn benen, hij beweegt houterig, en zijn spieren zijn altijd heel gespannen. Spreken lukt nog niet, dat frustreert hem. Gelukkig kan hij nu toch zelfstandig wandelen, al valt hij wel vaak.”

[ad_2]

https://www.nieuwsblad.be/cnt/dmf20230528_95406477